Sindrom Sotos (gigantisme serebrum)

Sindrom Sotos, atau gigantisme serebrum, adalah sindrom kelahiran yang jarang berlaku yang menampakkan dirinya sebagai kelainan dalam perkembangan fizikal dan mental. Apakah sebab dan gejala sindrom Sotos? Adakah terdapat rawatan untuk penyakit yang jarang berlaku ini?

Nama "gigantisme serebrum" merujuk kepada salah satu gejala penyakit yang paling khas, iaitu ukuran tengkorak yang berlebihan. Pada gilirannya, eponim "sotos syndrome" mengandungi nama doktor yang pertama kali menggambarkan entiti penyakit ini. Dianggarkan bahawa kekerapan sindrom Sotos adalah kira-kira 1: 15,000 kelahiran hidup. Tidak sampai beberapa tahun yang lalu gen yang mutasinya bertanggung jawab untuk pembentukan gigantisme otak, iaitu gen NSD1, ditemukan. Dalam kebanyakan kes, mutasi benar-benar rawak, jadi tidak ada peningkatan risiko mengulangi sindrom Sotos pada kehamilan berikutnya.

Sindrom Sotos: gejala

Lebih daripada 90 peratus pesakit dicirikan oleh kompleks tiga gejala: ciri-ciri dysmorphism wajah, keterbelakangan mental dan tinggi badan. Dismorf muka di sindrom Sotos merangkumi, antara lain:

• muka yang sempit dan langsing (dolichocephaly)
• dahi lebar dan lebar yang mungkin menyerupai pir terbalik
• garis rambut yang sangat jelas
• makrocephaly
• hipertelorisme, iaitu peningkatan jarak antara murid
• menunjuk, dagu yang menonjol
• lelangit tinggi
• tetapan antimongoid pada celah kelopak mata (menurunkan sudut luar mata)
• penipisan rambut di kuil dan kawasan parietal
• pipi memerah

Sebagai tambahan kepada ciri khas penampilan, di antara pesakit dengan sindrom Sotos lebih kerap daripada pada populasi umum adalah: usia tulang yang meningkat berkaitan dengan usia, keengganan untuk menyusu, hipotonia otot, kejang, kecacatan postur (scoliosis, kaki rata) dan kecacatan jantung.

Ciri-ciri dysmorphia paling ketara pada anak-anak, dengan usia ciri-ciri wajah menjadi lebih lembut dan tidak lagi begitu ketara.

Jaundice berkembang di hampir 70 peratus bayi baru lahir, tetapi ia tidak mempunyai sekuel kekal dan hilang secara spontan dari masa ke masa. Sindrom Sotos juga boleh disertai oleh kecacatan saluran kencing, yang paling biasa adalah refluks vesicoureteral.

Kanak-kanak yang menderita gigantisme serebrum dibezakan di antara rakan sebaya dengan pertumbuhan yang lebih maju dan kepalanya yang besar. Dengan remaja, ketidakseimbangan ini secara beransur-ansur hilang, sehingga orang dewasa dalam aspek ini berbeza dengan orang yang sihat.

Pesakit dengan sindrom Sotos juga dibezakan oleh pelbagai gangguan mental. Kita dapat menyebutkan, antara lain, kesukaran belajar, gangguan kepekatan yang berbeza-beza, hiperaktif atau ADHD. Kadang kala ia juga mengalami fobia, gangguan kompulsif atau obsesi.

Apa penyakit lain yang mungkin menyerupai sindrom Sotos?

Ciri-ciri dysmorphic yang berbeza atau sindrom kecacatan adalah ciri penyakit genetik yang berbeza, namun beberapa elemen mungkin berulang dalam beberapa entiti. Oleh itu, apabila mengesyaki gigantisme serebrum, pertama sekali perlu mengecualikan penyakit seperti:

• Sindrom Weaver - banyak ciri yang sama dengan gigantisme serebrum, tetapi dalam sindrom ini kepala lebih bulat dan rahang bawah sedikit lebih maju;
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba - ciri-ciri dysmorphia secara salah boleh menyebabkan doktor mengesyaki penyakit ini, namun, setelah pemeriksaan menyeluruh, banyak kecacatan vaskular, kecenderungan pembentukan polip dalam usus dan pelbagai luka kulit dikesan;
• Sindrom Beckwith-Wiedemann - makrosomia adalah khas untuk penyakit ini, namun penyimpangan lain (seperti hipertropi lidah atau organomegali) berturut-turut mengecualikan sindrom Sotos;
• Sindrom Simpson-Golabi-Behmel - sebagai tambahan kepada pertumbuhan yang berlebihan, juga khas dari gigantisme serebrum, terdapat, antara lain, polydactyly, dada berbentuk corong, puting supernumerary dan ciri lain dari dysmorphia;
• Sindrom kromosom Fragile X - terdapat ciri umum dengan sindrom Sotos, namun, banyak perbezaan dalam gambaran klinikal biasanya tidak menimbulkan masalah dalam membezakan penyakit ini;
• macrocephaly familial - macrocephaly adalah kecacatan terpencil di sini, dan diagnosis biasanya dibuat daripada pengecualian semua entiti penyakit lain dengan anomali ini;
• Sindrom Marshall-Smith - kecacatan exophthalmos, micrognation dan phalangeal berlaku di sini, belum pernah terjadi sebelumnya dalam sindrom Sotos;
• Sindrom Nevo - gambaran klinikal kadangkala sangat mirip dengan gigantisme serebrum, oleh itu dalam beberapa kes hanya ujian genetik yang menentukan.

Sebanyak selusin kes telah dijelaskan ketika entiti penyakit tersebut disebut-sebut telah lama dicurigai, tetapi setelah penelitian genetik yang teliti ternyata orang-orang ini menderita sindrom Sotos. Ini membuktikan bahawa diagnostik harus selalu dilakukan hingga akhir, kerana kadang-kadang penyakit yang kelihatan jelas berubah menjadi sesuatu yang sama sekali berbeza.

Sindrom Sotos: diagnosis

Kecurigaan sindrom Sotos, atau gigantisme serebrum, harus timbul dalam kes kanak-kanak yang menunjukkan ciri khas dysmorphia. Gangguan tingkah laku tidak dapat dikesan pada awal kehidupan, dan oleh itu hanya melengkapkan diagnosis yang dibuat sebelumnya.

Kadang kala bermanfaat untuk memperpanjang diagnosis untuk memasukkan ujian pencitraan. Tidak ada perubahan khusus untuk sindrom Sotos dalam tomografi terkomputeran atau pencitraan resonans magnetik kepala, tetapi ada beberapa penyimpangan yang dapat membantu mendiagnosis atau mengesampingkan penyakit ini. Pada pesakit dengan gigantisme serebrum, lesi yang paling biasa adalah menonjolnya segitiga lateral dan tanduk lateral, serta pelebaran ventrikel. Pelbagai sistem titik yang menghitung ciri-ciri dysmorphic tertentu dan menambah untuk menentukan kemungkinan sindrom Sotos juga dapat membantu. Sudah tentu, semua kaedah yang disebutkan setakat ini hanya bertujuan untuk membimbing doktor membuat diagnosis yang betul, dan "kata" terakhir mempunyai hasil ujian genetik yang akan mengesan mutasi spesifik dalam gen NSD1.

Sindrom Sotos: adakah rawatan?

Sindrom Sotos (gigantisme serebrum) sebagai penyakit genetik tidak dapat diubati. Pesakit hanya dapat dibantu dengan merawat penyakit yang menyertainya, dan pesakit seperti itu harus berada di bawah perawatan menyeluruh oleh pasukan pakar. Perhatian harus diberikan kepada kemungkinan kecacatan postur, untuk melaksanakan rawatan pada waktu yang tepat dan menghentikan perkembangan penyakit. Penjagaan psikologi juga penting kerana kemungkinan wujudnya gangguan yang berkaitan dengan latar belakang ini, serta bantuan khas dalam pendidikan. Diagnosis terperinci mengenai penyakit yang mana kecenderungan sindrom Sotos harus dilakukan dan kemudian dipantau secara berkala.

Artikel yang disyorkan: