SINDROM WILLIAMS (KANAK-KANAK BUNIAN): SEBAB, GEJALA

Sindrom Williams (kanak-kanak bunian): penyebab

Terdapat 26-28 gen di bahagian kromosom yang hilang, di mana peranan yang sangat penting diberikan kepada gen elastin (gen ELN), serta gen yang bertanggungjawab untuk fungsi kognitif.

Protein elastin adalah elemen penting dari serat elastik yang terdapat dalam tisu penghubung banyak organ.

Penghapusan gen elastin menjelaskan beberapa ciri ciri fenotipik pesakit sindrom Williams, seperti ciri wajah, suara serak, kecenderungan diverticulitis dan pundi kencing, penyakit kardiovaskular, dan masalah ortopedik.

Patogenesis ciri-ciri lain dari sindrom, seperti hiperkalsemia, keterbelakangan mental, dan sifat keperibadian, masih belum diketahui.

Sindrom Williams (kanak-kanak bunian): gejala

Sindrom Williams adalah sindrom banyak kecacatan kelahiran, seperti:

"elf" muka - disforphism wajah, yang terdiri daripada ciri-ciri aurikel, dahi lebar, alur hidung panjang, bibir tebal, jambatan hidung dalam, pipi pendinding; pada kebanyakan kanak-kanak, iris berwarna biru dan kadang-kadang (jarang) berwarna hijau dengan corak "berenda"; ciri-ciri ini menjadi jelas menjelang akhir tahun pertama atau kedua kehidupan

gigi yang salah dikembangkan dengan kecacatan enamel, rahang besar, rahang bawah kecil

hipersensitiviti terhadap bunyi, yang pada masa dewasa boleh menyebabkan pekak

kecacatan jantung dan saluran darah dijumpai pada sekitar 80% orang dengan sindrom Williams - stenosis supra-valvular adalah yang paling biasa; bayi sering mengalami penyumbatan paru-paru periferal; perlu ditekankan bahawa penyempitan juga boleh mempengaruhi banyak saluran lain, seperti ginjal, koronari, arteri serebrum, aorta toraks atau perut

hipertensi arteri berlaku pada separuh pesakit; ia boleh bermula sejak kecil; penyebab hipertensi yang paling biasa adalah perubahan pada saluran renal atau aorta perut

15-30% hiperkalsemia dan / atau hiperkalsiuria, iaitu peningkatan kadar kalsium darah dan peningkatan perkumuhan kalsium kencing

gangguan oftalmik; hiperopia dan strabismus adalah perkara biasa, dan katarak pada orang dewasa

gangguan endokrin seperti intoleransi glukosa, diabetes dan hipotiroidisme diperhatikan lebih kerap daripada pada populasi yang sihat

kecacatan buah pinggang dan sistem kencing, serta batu ginjal, kerana peningkatan perkumuhan kalsium dalam air kencing

perawakan pendek; kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Williams lebih pendek daripada rakan sebaya mereka, tumbuh lebih perlahan dan tidak mencapai ketinggian purata

suara yang tebal dan serak

ligamen longgar

kecacatan intelektual atau kecerdasan dalam julat normal yang lebih rendah

baik hati dan suka muzik, dan juga pendengaran mutlak

amigdala yang diperbesar (struktur otak yang bertanggungjawab, antara lain, kawalan ketakutan), oleh itu pesakit menunjukkan peningkatan keyakinan pada orang yang tidak dikenali sebelumnya; mereka banyak bercakap dan gembira, mereka mempunyai perbendaharaan kata yang kaya dan cara asli untuk mengekspresikan diri

gangguan tingkah laku dan mental lain seperti mania dan ketakutan yang tidak berasas terhadap situasi tertentu; beberapa kanak-kanak kelihatan terganggu, dengan gangguan defisit perhatian dan hiperaktif

gangguan kognitif - tahap intensiti mereka berbeza pada pesakit yang berbeza

Sindrom Williams (kanak-kanak bunian): diagnosis

Sindrom Williams boleh disyaki berdasarkan gambaran klinikal. Sebab yang paling biasa untuk merujuk ke klinik genetik adalah ciri-ciri dysmorphic wajah, kelewatan perkembangan dan kecacatan jantung.

Pesakit dengan kecurigaan tersebut dirujuk ke klinik genetik.

Pesakit dijaga oleh GP.

Pesakit juga harus diberi rawatan kardiologi, nefrologi atau pakar lain.

Lebih-lebih lagi, bergantung pada usia, gangguan ciri kumpulan usia tertentu harus diambil kira.

Tidak ada ubat untuk sindrom Williams.

Rawatan yang digunakan adalah simtomatik dan terdiri dari perawatan yang tepat terhadap gangguan yang telah dikenal pasti (pembetulan kecacatan jantung), pengesanan awal kelainan lain dan pemantauan keadaan pesakit sesuai dengan peraturan yang berlaku.

Perkembangan fizikal kanak-kanak dengan sindrom ini memerlukan penilaian yang sistematik. Penjagaan gigi adalah perlu. Penjagaan yang komprehensif, pelbagai pakar dan pemulihan yang betul sangat penting.